신비로운 유전자 변이: 알츠하이머 발병을 20년 늦춘 비밀

2023년 5월 15일 Nature Medicine에 실린 논문을 바탕으로 작성된 내용입니다. 알츠하이머 치료의 새로운 가능성 알츠하이머병을 일으키는 유전자 가졌음에도 불구하고 병이 발병하는 것이 예상보다 20년가량 늦어진 한 남성의 사례가 연구자들의 주목을 받았다. 이 남성은 알츠하이머병의 전형적인 증상인 뇌 위축과 아밀로이드 플라크, 타우 단백질의 엉킴이 확인되었지만 실제로 알츠하이머병이 발병한 것은 그가 67세가 되어서였다. 연구진들은 이 남성이 오랫동안 알츠하이머 발병이 늦어졌는지에 대한 이유를 찾았고, 이유는 그의 유전자 변이 때문이었다. 이 변이는 알츠하이머병이 시작되는 것으로 알려진 뇌의 내후각피질이라는 작은 영역에 질병을 진입시키는 것을 막았다. 내후각피질은 기억, 물체 인식, 길 찾기, ..