2023년 5월 15일 Nature Medicine에 실린 논문을 바탕으로 작성된 내용입니다.
알츠하이머 치료의 새로운 가능성
알츠하이머병을 일으키는 유전자 가졌음에도 불구하고 병이 발병하는 것이 예상보다 20년가량 늦어진 한 남성의 사례가 연구자들의 주목을 받았다. 이 남성은 알츠하이머병의 전형적인 증상인 뇌 위축과 아밀로이드 플라크, 타우 단백질의 엉킴이 확인되었지만 실제로 알츠하이머병이 발병한 것은 그가 67세가 되어서였다.
연구진들은 이 남성이 오랫동안 알츠하이머 발병이 늦어졌는지에 대한 이유를 찾았고, 이유는 그의 유전자 변이 때문이었다. 이 변이는 알츠하이머병이 시작되는 것으로 알려진 뇌의 내후각피질이라는 작은 영역에 질병을 진입시키는 것을 막았다. 내후각피질은 기억, 물체 인식, 길 찾기, 시간 인지 등에 관여하는 뉴런의 허브 역할을 한다.
미국에서 알츠하이머병을 앓고 있는 환자는 600만 명 이상에 이르며 이 질병을 치료하는 것은 과제로 남아 있다. 이 연구를 통해 이 남성의 유전자 변이가 알츠하이머병 발병을 20년가량 늦추는 것을 가능하게 했다는 사실이 밝혀졌다. 이런 유전자 변이의 원리를 이해하고 그것을 약물로 개발할 수 있다면 알츠하이머병의 발병을 수십 년 연기하는 것이 가능해질 수 있다.
연구에 참여한 조셉 F. 아르볼레다-벨라스케즈 박사는 이 결과가 "다음 세대 치료법의 비밀을 품고 있다"고 말했다. 그러나 이 연구는 아직 초기 단계이며 내후각피질에 직접 약물을 주입하는 방식의 치료가 실제로 가능할지 여부는 앞으로의 연구를 통해 밝혀져야 할 문제이다. 연구에 참여하지 않은 토마스 버드 박사는 "내후각피질은 매우 작은 영역이기 때문에 바늘을 꽂고 화학물질을 주입하는 것이 어떤 부작용을 일으킬지 알 수 없다"라고 주의를 당부했다.
이 연구는 알츠하이머병 치료법에 대한 새로운 접근 가능성을 제시하고 있다. 두 가지 유전자 변이가 뇌 내의 타우 단백질의 결합, 즉 분자들의 연쇄 반응을 차단함으로써 알츠하이머병 치료법이 될 수 있을 것이다. 이 가설이 실제로 효과가 있는지를 확인하기 위해 동물 실험을 진행 중이며 이 약물이 알츠하이머병에 취약한 쥐의 뇌에서 보호 효과를 가져올 수 있는지 연구하고 있다.
이 연구의 결과는 미래의 알츠하이머병 치료에 대한 새로운 가능성을 열어 놓았다. 아직은 장기적인 연구와 실험이 필요하지만 이 유전자 변이의 효과를 재현하는 약물이 개발된다면 알츠하이머병의 발병을 늦추고 심지어는 이 병을 예방하는 새로운 길이 열릴 수 있을 것이다.